Le malattie genetiche e il laboratorio di genetica

Dei bambini che accedono in Ospedale, il 70% ha una malattia genetica o a larga componente genetica

Una percentuale significativa di loro ha una malattia rara o ultra-rara o non diagnosticata.
La diagnosi è preliminare a una presa in carico efficiente e alla implementazione di terapie mirate.

Spesso tuttavia esistono obiettive difficoltà al raggiungimento della diagnosi, in quanto circa l’85% delle 8.000 malattie rare:

• ha frequenze inferiori a un caso per milione di persone;
• presenta un quadro clinico relativamente aspecifico;
• non presenta segni di orientamento;
• è nota, ma ha una presentazione clinica atipica;
• può essere associata a un’altra malattia rara (3% dei casi);
• può presentarsi combinata a una nuova malattia.

Questi problemi si riflettono sulla diagnosi: diagnosi mancate, ritardi diagnostici (mediamente 5 anni nel caso delle malattie rare), diagnosi errate con conseguenti prese in carico inappropriate o addirittura dannose.

Due importanti eventi hanno permesso di sovvertire questa tendenza: da un lato la scoperta che circa l’80% delle malattie rare ha una base genetica e, dall’altro, la rivoluzione tecnologica, che ha messo a disposizione della clinica sofisticati strumenti di analisi del genoma a bassi costi.

La combinazione di questi fattori ha avuto un significativo impatto sull’approccio alle malattie rare, in quanto oggi è possibile raggiungere la diagnosi in oltre il 50% dei pazienti in precedenza non diagnosticati. Inoltre, è stato possibile offrire alle famiglie consulenze genetiche mirate e l’implementazione di programmi di presa in carico più efficaci, o addirittura terapie di precisione basate su bersagli molecolari.

L’Ospedale Bambino Gesù, primo in Italia, ha avviato da anni programmi di ricerca innovativi diretti a trasferire le tecniche genomiche nella pratica clinica, con l’obiettivo di:

• definire le basi biologiche delle malattie senza diagnosi;
• stratificare i pazienti affetti da malattie simili;
• identificare nuovi geni-malattia;
• comprendere i meccanismi patogenetici implicati, utilizzando approcci sperimentali complementari basati sull’utilizzo di modelli in vitro e in vivo.

In parallelo, è stato aperto un ambulatorio dedicato ai pazienti senza diagnosi e il Bambino Gesù promuove e coordina una rete di teleconsulenza, che coinvolge oltre venti centri esperti distribuiti nelle diverse regioni; gli specialisti dei diversi centri si confrontano sui malati rari complessi in attesa di diagnosi.

Queste attività rientrano in una serie di progetti di ricerca nazionali e internazionali, coordinati dall’Ospedale Bambino Gesù. Una parte significativa dei risultati raggiunti è stata trasferita nel Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale che, negli ultimi anni, ha modificato il proprio paradigma nell’approccio alle malattie ereditarie e ai malati rari orfani di diagnosi. Ha, infatti, abbandonato progressivamente il modello di analisi dei singoli geni o dei pannelli di geni a vantaggio delle analisi genomiche, con ricadute positive sia in termini di successo diagnostico che di abbattimento dei costi precedenti la diagnosi.

29/9/2020

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